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Las cardiopatías familiares se heredan de padres a hijos en un 50% de los casos

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El Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) celebra hoy una reunión extraordinaria a la que asistirán más de cincuenta profesionales en este campo, de doce comunidades autónomas distintas, incluyendo cardiólogos, patólogos forenses, biólogos moleculares y genetistas, como representantes de varias de las consultas expertas en esta especialidad.

Con el término ‘cardiopatías familiares’ se agrupan una serie de enfermedades estrechamente relacionadas con el riesgo de muerte súbita, incluyendo las miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, restrictiva, displasia o miocardiopatía arritmogénica), las canalopatías (síndrome de QT largo, síndrome de QT corto, Síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica) y otros síndromes con afectación vascular como son el síndrome de Marfan o el síndrome de Loeys-Dietz.

Estas enfermedades se producen por la mutación de uno o varios genes, que suelen heredarse de padres a hijos en el 50% de los casos. Por ello, resulta imprescindible que los parientes más cercanos se sometan a un estudio médico básico, consistente en un electrocardiograma, una ecografía y un sencillo cuestionario con el fin de conocer sus antecedentes familiares y la presencia o ausencia de síntomas previos. En caso de encontrar indicios de una cardiopatía familiar, se procedería al análisis del ADN para hallar evidencias de la mutación de dichos genes.

Actualmente tan sólo existen apenas 15 centros especializados en el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías hereditarias, localizados a lo largo de la geografía española. Sin embargo, serían necesarios bastantes más, pues estas enfermedades afectan a más de 94.000 familias en nuestro país, lo que supone que cada unidad debería de atender anualmente a casi 6.300 familias.

La necesidad de dotar con más recursos a esta especialidad es uno de los temas que se abordarán en la reunión de hoy, donde acudirá la Sra. Carmen Pérez Mateos, consejera técnica de la subdirección general de alta inspección y cartera de servicios del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, pues este organismo cada vez otorga más importancia al  Salud , Farmacia , Psicología , Belleza, Medicamentosdiagnóstico y tratamiento de las cardiopatías familiares. Por ello, ha acreditado este año a seis hospitales como Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), entre los que se encuentran el Hospital Universitario General de Valencia, el Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, el Hospital Central de Asturias de Oviedo, el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, el Hospital Clínic de Barcelona y el Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona.

Estos centros han sido elegidos como unidades de referencia tras presentarse a una convocatoria y someterse a una auditoría. Destacan por cumplir cuatro criterios: cuentan con una unidad de cardiología con experiencia demostrada, con un laboratorio de genética, con un cirujano cardiaco experto y un cardiólogo in...

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